V Ljubljani so se 2. in 3. junija 2026 zbrali partnerji evropskega projekta GeneH, ki povezuje slovenski in portugalski ekosistem na področju genskih terapij. Dvodnevno srečanje je združilo konzorcijski sestanek partnerjev ter znanstveni simpozij GeneH & 21st CFGBC Scientific Symposium: From Functional Genomics to Gene Therapy.
Genska terapija postaja eno najobetavnejših področij sodobne medicine, posebej pri redkih genetskih boleznih, kjer za številne paciente še vedno ni učinkovitih možnosti zdravljenja. Njena obljuba se kaže v drugačnem razumevanju zdravljenja: od dolgotrajnega obvladovanja simptomov k naslavljanju temeljnega vzroka bolezni.
Na tem presečišču znanosti, klinične uporabe, industrije, regulative in pacientov deluje projekt GeneH – Excellence Hub for Advancing Innovation in Gene Therapy. Projekt, financiran v okviru programa Horizon Europe, povezuje partnerje iz Slovenije in Portugalske z namenom, da okrepi raziskovalne, razvojne in inovacijske zmogljivosti na področju genske terapije ter pospeši pot od raziskovalnih rezultatov do rešitev, ki lahko dosežejo paciente.
Prvi dan: konzorcijski sestanek in jasen opomnik, zakaj projekt obstaja
Prvi dan srečanja je bil namenjen konzorcijskemu delu partnerjev iz Slovenije in Portugalske. Srečanje je odprl prof. dr. Luís Pereira de Almeida z Univerze v Coimbri, koordinator projekta GeneH, z jasnim sporočilom: projekt izvajamo zaradi pacientov.
V uvodnem nagovoru je poudaril enega ključnih izzivov translacijske medicine — premostiti moramo prostor, kjer številna obetavna znanstvena odkritja ne dosežejo klinične uporabe in s tem ljudi, ki jih najbolj potrebujejo. To je t. i. “valley of death”, ki ga mora projekt GeneH pomagati preseči.
Njegovo sporočilo je postavilo ton celotnega srečanja. Znanstvena odličnost sama po sebi še ne pomeni, da bo rešitev prišla do pacienta. Potrebujemo klinično pripravljenost, jasnejše regulatorne poti, proizvodne zmogljivosti, vključene paciente in dolgoročno vzdržno inovacijsko okolje. Osrednji cilj projekta ostaja jasen: od raziskovalnih zmogljivosti do klinične pripravljenosti.
V nadaljevanju so partnerji pregledali splošni napredek projekta, odprte izzive in naslednje korake. Pogovor je bil usmerjen v to, kako lahko slovenski in portugalski ekosistem še bolje povežeta znanje, infrastrukturo, industrijske zmogljivosti, regulatorno podporo in pacientovo perspektivo. V ospredju je bilo vprašanje, kako lahko projekt v naslednjih fazah konkretneje prispeva k razvoju naprednih terapij.
Vloga SIS EGIZ: povezovanje ekosistema in komunikacija učinka
V tem širšem okviru v projektu sodelujemo tudi pri Slovenskem inovacijskem stičišču, evropskem gospodarskem interesnem združenju — SIS EGIZ. Naša vloga je umeščena na dve pomembni točki projekta: povezovanje ekosistema in komunikacija njegovega učinka.
V okviru WP3 sodelujemo pri vzpostavljanju močne 4-helix mreže, ki povezuje raziskovalce, podjetja, javne institucije in civilno družbo. Želimo, da sodelovanje med temi skupinami postane uporabna pot za prenos znanja, prepoznavanje skupnih priložnosti, povezovanje komplementarnih partnerjev in odpiranje tem, ki so ključne za razvoj genskih terapij: regulatorna in proizvodna pripravljenost, pacientova vloga, kakovost življenja, translacija raziskav, financiranje in prihodnja uporaba rezultatov.
V okviru WP7 vodimo komunikacijo in diseminacijo projekta GeneH. Komunikacija v projektu ima zelo konkretno nalogo: kompleksne vsebine genske terapije morajo postati razumljive različnim javnostim — strokovni skupnosti, podjetjem, odločevalcem, pacientskim organizacijam, medijem in širši javnosti. Rezultati projekta lahko ustvarijo učinek šele takrat, ko so vidni, razumljivi in povezani z resničnimi potrebami ekosistema.
Za nas je zato GeneH pomemben tudi kot priložnost, da v slovenskem zdravstveno-inovacijskem prostoru krepimo kulturo sodelovanja: med znanostjo in industrijo, med razvojem in regulativo, med institucijami in pacienti, med strokovno komunikacijo in javnim zaupanjem.
Drugi dan: simpozij od funkcionalne genomike do genske terapije
Drugi dan je na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani potekal GeneH & 21st CFGBC Scientific Symposium: From Functional Genomics to Gene Therapy. Dogodek je združil raziskovalce, klinike, študente, predstavnike pacientov, inovacijske deležnike in javne institucije ter odprl razpravo o tem, kako lahko funkcionalna genomika in omski pristopi podprejo razvoj genskih terapij in raziskave redkih bolezni.
Simpozij je bil organiziran v sodelovanju s Centrom za funkcionalno genomiko in biočipe — CFGBC ter Centrom za tehnologije genske in celične terapije — CTGCT v okviru projekta GeneH. Program je vključeval dopoldanski sklop GeneH, poster sekcijo med odmorom za kosilo ter popoldanski znanstveni program CFGBC, ki je obeležil več kot dve desetletji delovanja centra.
Dopoldanski del je bil usmerjen v GeneH perspektivo: kako znanstvena odkritja razvijati v smeri klinične uporabe, kako graditi zmogljivosti za napredne terapije in kako v razvoj vključiti širši krog deležnikov.
Prof. dr. Luís Pereira de Almeida je predstavil širši pomen genskega zdravljenja in premik medicine od obvladovanja simptomov k naslavljanju vzroka bolezni. Prof. dr. Mojca Benčina s Kemijskega inštituta in CTGCT je poudarila pomen grajenja strokovnega znanja, raziskovalne infrastrukture in mednarodnih partnerstev, s katerimi se Slovenija in Portugalska umeščata med nastajajoča evropska središča za razvoj naprednih terapij.
Dr. Duško Lainšček s CTGCT in Kemijskega inštituta je predstavil delo na področju AAV9-posredovane genske nadomestne terapije za nevrološko razvojno motnjo, povezano z genom CTNNB1, kar je ena od znanstvenih smeri, tesno povezanih z ambicijo projekta GeneH. Prof. dr. Rajvinder Karda z University College London je prispevala mednarodni pogled na AAV-osnovane genetske terapije za hude otroške genetske nevrološke bolezni ter poudarila pomen predkliničnega razvoja, prenosa znanja in translacijske pripravljenosti.
Poseben del programa je bila poster sekcija, ki je omogočila predstavitev raziskovalnega dela in izmenjavo idej med udeleženci. Popoldanski program CFGBC je razpravo razširil na področje funkcionalne genomike, biočipov in širših raziskovalnih pristopov, ki so pomembni za razumevanje bolezni in razvoj prihodnjih terapevtskih rešitev.
Okrogla miza: zakaj genska terapija potrebuje sodelovanje
Eden od osrednjih delov simpozija je bila okrogla miza “Overcoming Barriers to Accelerate the Translation of Gene Therapies: The Importance of a Strong 4-Helix Network”, organizirana v sodelovanju z Zvezo organizacij pacientov Slovenije — ZOPS.
Razpravo je moderiral Gregor Cuzak iz ZOPS, sodelovali pa so prof. dr. Luís Pereira de Almeida z Univerze v Coimbri, prof. dr. Rajvinder Karda z University College London, dr. Frenk Smrekar iz podjetja JAFRAL in Momir Radulović, direktor JAZMP — Javne agencije Republike Slovenije za zdravila in medicinske pripomočke.
Razprava je odprla vprašanje, ki je za prihodnost genskih terapij ključno: kako pospešiti prenos znanstvenih odkritij do pacientov, pri tem pa ohraniti varnost, zanesljivost, etičnost in dolgoročno dostopnost. Govorci so se dotaknili znanstvene kompleksnosti, proizvodnih kapacitet, regulatornih zahtev, financiranja, prenosa znanja in vloge pacientskih organizacij.
Za projekt GeneH je ta razprava bistvena. Model četverne vijačnice v praksi pomeni, da morajo pri razvoju terapij sodelovati raziskovalci, podjetja, regulatorji, javne institucije in pacienti. Raziskovalci prispevajo znanje, podjetja razvojne in proizvodne zmogljivosti, regulatorji skrbijo za varnost in zanesljivost, pacienti pa pomagajo usmerjati razvoj k potrebam resničnega življenja.
Redke bolezni kot izhodišče za širši napredek
Projekt GeneH se osredotoča na tri redke genetske bolezni: SCA3 oziroma Machado-Josephovo bolezen, sindrom CTNNB1 in Kleefstrin sindrom.
Čeprav gre za bolezni z majhnimi populacijami pacientov, je njihov pomen za razvoj medicine širši. Razvoj genskih terapij za redke bolezni omogoča oblikovanje platform, orodij, dostavnih sistemov, regulatornih poti, proizvodnih postopkov in znanja, ki so lahko prenosljivi tudi na druga področja.
Delo na redkih boleznih lahko tako prispeva k prihodnosti personalizirane medicine, zdravljenja nevrodegenerativnih bolezni, nekaterih vrst raka in drugih kompleksnih dednih bolezni.
Pomemben del projekta GeneH je tudi zgodnje vključevanje pacientov. Pacientske organizacije sodelujejo pri razumevanju potreb, pričakovanj, prioritet in komunikacije. To je ključno za razvoj terapij, ki so znanstveno napredne, odgovorne, sprejemljive in povezane z življenjem pacientov.
Vidnost dogodka in širši pomen za slovenski prostor
Dogodek je bil predstavljen tudi v slovenskem nacionalnem časopisu Dnevnik pod naslovom “Prebojne terapije so sad kolektivnega ustvarjanja”. Članek je GeneH izpostavil kot primer sodelovanja slovenskih in portugalskih partnerjev po modelu četverne vijačnice ter poudaril, da prebojne terapije nastajajo skozi sodelovanje med znanostjo, podjetji, odločevalci in civilno družbo.
Za nas v SIS EGIZ je to pomembno sporočilo. Če želimo, da napredne terapije pridejo bližje pacientom, moramo graditi okolje, v katerem se znanje, infrastruktura, industrija, regulativa in pacientova perspektiva povezujejo bolj zgodaj in bolj sistematično. Hkrati moramo o tem znati komunicirati jasno, verodostojno in razumljivo.
Zato bomo v projektu GeneH še naprej prispevali k povezovanju partnerjev, krepitvi 4-helix sodelovanja ter komunikaciji projektnih vsebin v slovenskem in evropskem prostoru. Naš cilj je, da GeneH preraste okvir raziskovalno-inovacijskega projekta in postane prostor, kjer se sodelovanje pretvarja v zmogljivosti, zaupanje in konkretnejšo pot od znanosti do pacientov.
Objava v časopisu Dnevnik
